Hier eine Auswahl an Informationen über Trisomie 18, die wir für Sie zusammengestellt haben.
- Was ist Trisomie 18?
- Wie kommt es zu Trisomie 18?
- Was sind typische Symptome?
- Wie ist die Prognose?
- Freie Trisomie 18
- Translokations-Trisomie 18
- Mosaik-Trisomie 18
Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom Nr. 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 18). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor (freie Trisomie 18). Sehr selten ist eine Translokations-Trisomie 18, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 18 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert.
Nur bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter zu.
Das Edwards-Syndrom geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib, und die Kinder werden stark untergewichtig geboren. Sie haben typische körperliche Merkmale: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend. Die Mund-Kinn-Region ist klein und die Lidspalten sind kurz. Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Gelegentlich fehlt der Radius (Speiche) oder der Daumen. An den Füßen sind häufig Klumpfüße, Tintenlöscherfüße oder verkürzte Großzehen. An den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.
Die Kinder sterben meist sehr früh an Herzversagen oder einem zentralen Versagen von Kreislauf und Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 18 ist die Symptomatik, entsprechend des Anteils an normalen Zellen, weniger schwer ausgeprägt.
Die medizinische Prognose ist sehr pessimistisch: Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten Monaten. Ein Großteil der Kinder verstirbt innerhalb der ersten acht Wochen. Bleibt eine intensivmedizinische Behandlung aus, überleben sogar 90 % der Kinder die erste Woche nicht. Wegen der schlechten Prognosen wird Eltern bei Stellung der Diagnose zum Schwangerschaftsabbruch geraten. Allerdings gibt es Kinder, die mit Trisomie 18 leben. Es wurde von Fällen berichtet, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter erreichten.
Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom Nr. 18 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 18 nicht, wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare, getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf.
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet. Diesen Zustand bezeichnet man als Translokations-Trisomie 18. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18 kann ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Translokation, also die Verlagerung von Chromosomenmaterial nachweisen. Ein Stück ist an einem Chromosom abgebrochen und wurde an ein anderes Chromosom angebaut. Da das Stück, welches an dem einen Chromosom fehlt, an einem anderen vorhanden ist, hat das keine gesundheitlichen Auswirkungen für den Betreffenden. Es ist kein genetisches Material verlorengegangen oder hinzugekommen. Zum Problem kann eine solche Verlagerung von Chromosomenmaterial aber werden, wenn sich diejenige Person ein Kind wünscht.
Bei der Mosaik-Trisomie 18 findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei der Mosaik-Trisomie 18 milder ausgeprägt ist.